Mutasi Kromosom

a. Mutasi kromosom terjadi karena perubahan jumlah kromosom

Mutasi kromosom yaitu perubahan susunan atau jumlah dari kromosom (ploid) mutasi kromosom yang melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut aneuploid.

1. Euploid

Pada umumnya organisme bersifat diploid (2N) atau memiliki 2 set kromosom. Euploid terjadi apabila jumlah set kromosomnya mengalami perubahan set menjadi N (monoploid) kromosom atau lebih dari 2N, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya.

2. Aneuploid

Mutasi kromosom ini tidak melibatkan seluruh genom yang berubah, melainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom, disebut juga dengan istilah aneusomik.

Beberapa contoh aneuploid:

a. Monosomik (2N-1), yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom.

b. Nulisomik (2N-2), yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom.

c. Trisomik (2N+1), kelebihan satu kromosom.

d. Tetrasomik (2N+2), kelebihan dua kromosom.

Baca Artikel Lain : Mutasi Gen

Peristiwa aneuploid dapat terjadi pada manusia, sehingga mengakibatkan kelainan yang disebut sindrom, diantaranya adalah sebagai berikut:

a. Sindrom Turner

Sindrom turner memiliki susunan kromosom 22 AA + XO atau 45XO. Penderita sindrom turner berkelamin wanita dan memiliki karakteristik antara lain: gonad abnormal dan steril, tubuh pendek, payudara tidak berkembang dengan baik, mempunyai leher yang bersayap, terjadi keterbelakangan mental, dan terdapat kelainan kardiovaskular.

b. Sindrom Klinifelter

Sindrom klinifelter merupakan suatu keadaan pada individu yang mempunyai kelebihan 1 kromosom (22 AA + XXY atau XXY). Sindrom Klinifelter menimpa orang yang berkelaminan laki-laki dengan ciri: memiliki tubuh yang tinggi, mempunyai tangan dan kaki lebih panjang, gonad tidak berkembang sehingga bersifat steril, payudara berkembang, dan terjadi keterbelakangan mental.

c. Sindrom Edwards

Penderita sindrom edwards mengalami trisomi pada kromosom nomor 16, 17, 18, dan memiliki ciri antara lain: berumur pendek (usia rata-rata 6 bulan), tengkorak agak berbentuk lonjong dengan mulut lebih kecil, bentuk dada dan lebar, serta letak telinga lebih rendah.

d. Sindrom Down

Penderita sindrom down mengalami trisomi pada kromosom nomor 21. Penderita sindrom down memiliki ciri antara lain: Pada saat lahir memiliki garis-garis pada kedua telapak tangan yang disebut sidik dermatoglifik, memiliki badan yang pendek, bentuk wajah agak bulat, mata sipit, mulut sering terbuka, memiliki kelainan pada jantung, ber-IQ rendah, gerak lamban, dan berumur pendek sekitar 16 tahun.

e. Sindrom Patau

Individu ini mengalami trisomi kromosom nomor 13, 14, 15, dan memiliki karakter antara lain: berumur pendek sekitar 3 bulan, polidaktili, volume otak lebih kecil, mengalami keterbelakangan mental, bagian bibir bercelah, memiliki kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus.

f. Sindrom Jacob

Sindrom jacob diderita oleh pria dan mengalami kelebihan kromosom Y(22 AA + XXY), berperawakan tinggi, bersifat antisosial, dan suka mengalami hukum.

b. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk kromosom disebut juga aberasi. Macam-macam aberasi adalah sebagai berikut:

1. Delesi

Delesi adalah mutasi kromosom yang sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak menyambungnya kembali bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn yang di dalamnya terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.

2. Duplikasi

Dupikasi adalah mutasi kromosom yang sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.

3. Translokasi

Translokasi adalah tersusunnya kembali kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjanganya membentuk kromosom baru. Translokasi robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.

4. Inversi

Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.

5. Formasi Cincin/Katenasi

Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi ,membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.

6. Isokromosom

Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.

Berlangganan update artikel terbaru via email: